articole scrise de Dr. Silvia Rădulescu

STUDIU. Testarea genetică pentru pacienții cu mielom multiplu permite selecția cazurilor la risc înalt, care nu răspund la tratamentul standard

Un studiu publicat recent în revista „Leukemia” a examinat valoarea predictivă de risc înalt a anomaliilor cromozomiale și a profilului de expresie genică „SKY92” la pacienții cu mielom multiplu. Rezultatele subliniază importanța stratificării pacienților în funcție de rezultatele testării moleculare și posibilitatea introducerii unei abordări terapeutice personalizate. „Nu toți pacienții cu mielom multiplu prezintă aceleași caracteristici […]


STUDIU. Biopsia lichidă ar putea permite detectarea precoce a cancerelor gastrointestinale, înainte de apariția simptomelor

Metodele clasice de biopsie, prin analiza de țesut, se lovesc adesea de limitări și nu pot caracteriza heterogenitatea tumorilor și dinamica acestora. Tehnicile care capătă teren sunt cele minim invazive, care permit detecția markerilor, printr-un simplu test de sânge. Biopsia lichidă deja demonstrează potențialul de a transforma managementul cancerului, cu aplicații în screening, monitorizarea progresiei […]


#ACC20. Utilizarea testării genetice în ghidarea terapiei antiplachetare post-PCI, asociată cu o reducere de peste 30% a evenimentelor cardiovasculare majore

Beneficiile alegerii unei terapii personalizate devin tot mai evidente în din ce în ce mai multe specialități medicale. Cardiologia nu face excepție și, deși numărul de medicamente din acest domeniu nu cunoasțe un avans impresionant, așa cum se întâmplă spre exemplu în cazul oncologiei, s-a observat că există un răspuns diferit al fiecărui individ la […]


Tehnologia de editare genomică CRISPR, utilizată pentru prima oară in vivo la pacienți în tratamentul unei forme moștenite de orbire

Cercetările în domeniul editării genomice au fost aplicate în premieră la pacienți umani la Casey Eye Institute, Universitatea Oregon Health & Science din Portland, în cadrul studiului clinic BRILLIANCE, utilizând tehnologia CRISPR-Cas9 în încercarea de a trata amauroza congenitală Leber, o formă moștenită de orbire. „Avem cu adevărat potențialul de a reda vederea pacienților nevăzători […]


Terapia genică Zolgensma primește recomandarea de aprobare în UE pentru tratamentul atrofiei musculare spinale

În urmă cu mai puțin de un an, Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) devenea prima terapie genică aprobată de către FDA pentru pacienții cu vârsta de sub 2 ani cu atrofie musculară spinală (MSA) și mutație bialelică a genei SMN1 (survivial motor neuron). Comitetul pentru medicamentele de uz uman (CMPH) din cadrul Agenţiei Europene a Medicamentului (EMA) […]


#COVID-19. Care sunt caracteristicile infecției cu SARS-CoV-2 la copii și care este prognosticul în aceste cazuri?

La începutul răspândirii focarului de infecție cu virusul SARS-CoV-2 din Wuhan, provincia Hubei, China, cazurile pediatrice au fost destul de rare, fapt ce a condus la ipoteza conform căreia copiii nu ar fi susceptibili la această infecție. Întrucât aceștia au un sistem imunitar aflat în dezvoltare și sunt susceptibili de obicei la infecții respiratorii ale […]


Unu-la-unu cu Dr. Marius Geantă: Dr. Mor Moscovitz, despre testarea comprehensivă genetică în cancerul pulmonar. Când și cum testăm biomarkerii?

În ultimii ani asistăm la o schimbare de perspectivă în tratamentul cancerului. Dincolo de clasificarea clasică a cancerelor în funcție de localizare, testările moleculare permit acum divizarea acestora în subgrupuri de prognostic și modalități de tratament diferite, în funcție de profilul genomic tumoral. Dr. Mor Moscovitz, medic oncolog specializat în tratamentul cancerului pulmonar, de la […]


INTERVIU. Prof. Dr. Adrian Streinu-Cercel: „Pacientul cu HIV nu este un pericol social. Infecția HIV diagnosticată și tratată corespunzător devine infecție cronică ținută sub control tot restul vieții”

Pe măsură ce tratamentele pentru infecția cu HIV/SIDA devin din ce în ce mai eficiente, boala nu mai înseamnă o condamnare la moarte pentru pacienți. Însă cu toate progresele terapeutice remarcabile din ultimii ani, viața pacienților infectați cu HIV/SIDA încă presupune o presiune socială. De foarte multe ori, stigmatizarea devine principala piedică în calea tratării […]


#ASH19. Pacienții cu limfom difuz cu celule B mari în stadii incipiente pot evita radioterapia

Pacienții cu limfom difuz cu celule B mari (DLBCL) non-bulky (stadiul I sau II de boală) sunt tratați în mod uzual cu schema chimioterapică R-CHOP (rituxmab, ciclofosfamidă, doxorubicină, vincristină și prednisolon), urmată de radioterapie. Noi rezultate sugerează însă că pacienții la care testarea intermediară PET (iPET) este negativă pot să renunțe la radioterapie. Aceste date […]


#ASH19. Noi clasificări ale leucemiei mieloide acute și sindromului mielodisplazic, realizate prin combinarea informației genomice cu analiza expresiei genelor

O analiză detaliată genomică și a expresiei genice în leucemia mieloidă acută (LAM) și sindromul mielodisplazic (SMD) dintr-o cohortă semnificativă de cazuri a permis definirea subtipurilor bolii și a constelației de mutații și o interpretare în contextul semnificației prognostice. Cercetătorii au realizat o analiză comprehensivă prin secvențierea completă a genomului și prin profilul de expresie […]