articole scrise de Dr. Silvia Rădulescu

Ghid ACMG: testele bazate pe secvențierea exomului/genomului, recomandate pentru diagnosticul pacienților pediatrici cu anomalii congenitale și dizabilitate intelectuală

Colegiul American de Genetică și Genomică Medicală (ACMG) a publicat primul ghid de practică clinică pe tema secvențierii exomului și a genomului pentru pacienții pediatrici cu anomalii congenitale sau dizabilitate intelectuală. Acesta a apărut în Genetics in Medicine, revista oficială a ACMG. Secvențierea exomului și a genomului au demonstrat utilitate clinică pentru pacienți și familiile […]


#ASCO21. Testul MammaPrint identifică o categorie de paciente cu cancer de sân la risc foarte scăzut de recurență care pot evita terapia hormonală

Analiza genomică tumorală în cancerul de sân reprezintă un instrument important în identificarea pacientelor la risc scăzut de recurență, la care se poate omite tratamentul chimioterapic adjuvant. Pacientele cu cancer de sân incipient și risc foarte scăzut în urma testului MammaPrint au un prognostic excelent indiferent de riscul calculat clinic, arată o nouă analiză pe […]


#ASCO21. Tratamentul adjuvant cu olaparib crește supraviețuirea la pacienții cu cancer de sân incipient HER2-negativ cu mutații BRCA

Terapia adjuvantă cu olaparib crește rata de supraviețuire fără boală (DDFS – distant disease free survival) la pacientele cu cancer de sân HER2-negativ. Rezultatele studiului OlympiA au fost prezentate în cadrul Întâlnirii Anuale a Societății Americane de Oncologie Clinică (ASCO) din 2021. Acesta este primul care raportează date despre eficacitatea unui inhibitor PARP asupra supraviețuirii […]


FDA aprobă prima terapie care are ca țintă o mutație a genei KRAS, cu indicație în cancerul pulmonar non-microcelular avansat

FDA a aprobat Lumakras (sotorasib), prima terapie țintită pentru pacienții cu cancer pulmonar non-microcelular (NSCLC) cu mutație KRAS G12C, care au primit anterior cel puțin o linie de tratament sistemic. După aproape 40 de ani de cercetare asupra anomaliilor genei KRAS, aceasta a devenit pentru prima dată o țintă acționabilă. KRAS G12C reprezintă în jur […]


Prima terapie genică pentru pacienții cu adrenoleucodistrofie cerebrală, la un pas mai aproape de aprobare în Uniunea Europeană

Comitetul pentru Produse Medicale de Uz Uman (CHMP) din cadrul Agenției Europene a Medicamentului (EMA) a emis recomandarea pentru autorizația de punere pe piață a terapiei genice Skysona (elivaldogene autotemcel) pentru tratamentul pacienților cu vârste de sub 18 ani, cu adrenoleucodistrofie cerebrală, o formă severă a unei boli ereditare neurodegenerative progresive. Skysona reprezintă prima terapie genică pentru […]


FDA aprobă prima terapie țintită pentru cancerul pulmonar non-microcelular cu mutație de tip inserție la nivelul exonului 20 al genei EGFR

Rybrevant (amivantamab-vmjw) a fost aprobat de FDA pentru pacienții adulți cu cancer pulmonar non-microcelular (NSCLC) local avansat sau metastatic, cu mutații de tip inserție la nivelul exonului 20 al genei pentru receptorul factorului de creștere epidermal (EGFR), la care boala a progresat în timpul sau după tratamentul chimioterapic pe bază de platină. FDA a aprobat […]


Pemigatinib, aprobat în Uniunea Europeană pentru tratamentul colangiocarcinomului pozitiv pentru FGFR2

Comisia Europeană a aprobat terapia orală cu pemigatinib (Pemazyre) pentru tratamentul colangiocarcinomului local avansat sau metastatic, o formă rară de cancer al ductelor biliare. Indicația este valabilă pentru pacienții cu fuziuni sau rearanjamente ale FGFR2 (fibroblast growth factor receptor 2), aflați în progresie după cel puțin o primă linie de terapie sistemică. Acestă aprobare vine […]


#DecodămCancerul. Studiul transcriptomului în oncologie. Care este rolul analizei expresiei genice în înțelegerea biologiei cancerului?

Cancerul reprezintă o boală complexă, produsă prin acumularea unor modificări la nivelul genomului celulelor, care conduc la alterarea sistemelor de control și reglare a diviziunii celulare. Astfel, caracterizarea cancerelor doar în funcție de localizare devine superficială și incompletă, iar atenția se îndreaptă tot mai mult către diagnosticul molecular, care permite o înțelegere mult mai clară […]


Prima secvențiere completă a cromozomului X deschide o nouă etapă în cercetarea genomică

De curând, cercetătorii de  la NHGRI (National Human Genome Research Institute) au realizat prima secvențiere completă, de la un capăt la celălalt al unui cromozom uman, cromozomul X. Rezultatele au fost publicate în revista Nature. „Această realizare reprezintă începerea unei noi ere în cercetarea genomică. Abilitatea de a genera secvența completă a cromozomilor și a […]


#AACR20. Un test de biopsie lichidă, urmat de PET-CT permite detecția mai multor tipuri de cancere în stadii curabile, la persoane asimptomatice

Un test de sânge minim invaziv (DETECT-A) în combinație cu scanarea PET-CT poate detecta și localiza precis câteva tipuri de cancere la indivizi fără diagnostic anterior oncologic, în unele cazuri permițând instituirea unui tratament cu intenție curativă. Acestea sunt rezultatele unui studiu care a evaluat fezabilitatea și siguranța unui test de biopsie lichidă împreună cu […]