Prima terapie genică pentru pacienţii cu hemofilie B severă a fost aprobată de către FDA

  • Acces la inovație



Terapia genică Hemgenix (etranacogene dezaparvovec) a primit aprobarea de punere pe piaţă în Statele Unite din partea U.S. Food and Drug Administration (FDA) pentru tratamentul adulților cu hemofilie B, care utilizează terapie profilactică cu factorul IX al coagulării sau care au în prezent sau au avut în istoric hemoragii amenințătoare de viață sau episoade de sângerări spontane severe. Administrarea unei doze unice de etranacogene dezaparvovec a scăzut semnificativ rata anuală a sângerărilor la persoanele cu hemofilie B severă incluse în studiul clinic de fază III HOPE-B. Efectul terapeutic a fost susţinut şi de durată. 

Producătorul Hemgenix, CSL Behring, a înaintat şi aplicaţia de autorizaţie de punere pe piaţă în Uniunea Europeană şi Spaţiul Economic European, care va fi evaluată în mod accelerat de către European Medicines Agency (EMA). Cu un preţ de 3,5 milioane de dolari, Hemgenix devine cea mai scumpă terapie disponibilă pe piaţă.

abonare

„Această aprobare reprezintă o nouă opțiune de tratament pentru pacienții cu hemofilie B și este un progres important în dezvoltarea de terapii inovatoare pentru cei care se confruntă cu o povară majoră asociată cu această formă de hemofilie”, a afirmat Prof. Dr. Peter Marks, director al Centrului de Evaluare și Cercetare Biologică al FDA.

Studiul HOPE-B este cel mai mare studiu clinic desfăşurat până în prezent pentru o terapie genică adresată hemofiliei B. A inclus 54 de pacienţi adulţi cu hemofilie B, fenotipul cu sângerări severe şi care necesită terapie profilactică de înlocuire a factorului IX. Înainte de administrarea dozei unice de etranacogene dezaparvovec, aceştia au fost supravegheaţi timp de 6 luni, timp în care au urmat terapia profilactică cu factor IX, pentru a stabili care este rata anuală de sângerare a fiecăruia. Dintre cei 54 de participanţi, 53 au fost supravegheaţi până la 18 luni.

Rezultatele obţinute au fost următoarele:

  • Rata de sângerare anuală ajustată pentru toate sângerările a fost redusă cu 64%
  • Toate hemoragiile tratate cu factorul IX au fost reduse cu 77% în lunile 7-18 de după administrarea terapiei genice
  • 98% dintre pacienţii care au primit etranacogene dezaparvovec au întrerupt utilizarea profilaxiei, cu o reducere generală de 97% a consumului mediu anual de  factor IX.
Prima terapie genică pentru pacienţii cu hemofilie B severă a fost aprobată de către FDA
Sursa foto: Pixabay

Peste 80% dintre reacţiile adverse constate au fost clasificate drept uşoare. Cele mai frecvente reacţii adverse asociate cu administrarea Hemgenix au inclus creşterea transaminazelor, cefaleea, simptome asemănătoare gripei, reacţii uşoare determinate de infuzie.

Cum va schimba Hemgenix viaţa pacienţilor cu hemofilie B?

Hemofilia B este o afecțiune genetică, caracterizată prin deficitul factorului IX al coagulării, motiv pentru care pacienții cu hemofilie B au sângerări prelungite sau chiar severe după traumatisme, operații sau proceduri stomatologice. La pacienții cu forme grave, hemoragiile pot fi spontane, fără o cauză aparentă. Persoanele cu hemofilie sângerează adesea în articulaţii, muşchi şi organele interne, determinând dureri, inflamaţie şi lezarea acestora. Până în prezent, tratamentul acestor pacienți a constat în administrarea intravenoasă de rutină a factorului IX, cu rol profilactic.

Terapia genică are potenţialul de a vindeca funcţional pacienţii cu hemofilie B. Hemgenix conţine varianta Padua a genei factorului IX, care are o activitate de 5-8 ori mai mare decât forma considerată normală. Gena este introdusă în celulele ţintă cu ajutorul unui vector viral de tip adeno-asociat (AAV – adeno-associated virus). Vectorul este degradat după livrarea genei de interes. Gena rămâne intracelular şi este folosită pentru a sintetiza factorul IX.

Pentru a recunoaște importanța acestei terapii genice și pentru a face acest tratament cât mai curând disponibil pentru pacienții care au nevoie de el, aplicaţia pentru obţinerea aprobării din partea FDA pentru Hemgenix a primit distincţiile Priority Review, Orphan Drug şi Breakthrough Therapy.

Majoritatea persoanelor care au hemofilie B și prezintă simptome sunt bărbați. Prevalența hemofiliei B în populație este de aproximativ 1 la 40.000; Hemofilia B reprezintă aproximativ 15% dintre cazurile de hemofilie. Multe femei purtătoare ale bolii nu au simptome. Cu toate acestea, se estimează că 10-25% dintre femeile purtătoare au simptome ușoare, iar în cazuri rare, femeile pot avea simptome moderate sau severe.

Citeşte şi: