STUDIU. Peste 67 de boli ar putea fi depistate cu 10 ani înainte de apariția simptomelor prin testarea anumitor proteine din sânge
Riscul de a dezvolta 67 de boli poate fi indicat cu precizie crescută, chiar și cu 10 ani înainte, prin determinarea profilului proteic dintr-o singură probă de sânge, conform unui nou studiu publicat în Nature Medicine. Bolile evaluate cuprind patologii diverse, precum mielomul multiplu, boala neuronului motor, fibroza pulmonară, limfomul non-Hodgkin, cardiomiopatia dilatativă.
Pentru fiecare dintre afecțiunile studiate, s-au ales dintre proteinele măsurabile din sânge câteva, între 5 și 20, pentru care analiza statistică a demonstrat că se asociază cel mai bine cu boala respectivă. Prin determinarea proteinelor selectate într-un grup s-au obținut profiluri diferite, în funcție de modul în care aceste proteine variază în diverse situații fiziologice și patologice, iar anumite astfel de profiluri pot fi indicatori fideli pentru dezvoltarea unor boli.
Principalele rezultate:
- Profilurile proteice au oferit rezultate superioare în comparație cu modelele de predicţie bazate pe informațiile clinice
- Pentru 52 dintre boli, profilurile proteinelor au avut performanțe superioare pentru a indica dezvoltarea afecțiunii în comparație cu modelele care au inclus informații clinice și testele de laborator utilizate în prezent
- Scorurile de risc poligenic (PRS) au fost disponibile pentru 23 de boli, iar acestea au depășit semnificativ modelele clinice fără analize de sânge în șapte boli
- Profilurile de proteine au depășit scorurile de risc poligenic pentru toate aceste boli, cu excepția cancerului de sân
„Câteva dintre profilurile proteice testate au avut rezultate similare sau chiar mai bune decât proteinele care deja se evaluează în strategiile de screening, cum ar fi antigenul specific de prostată pentru cancerul de prostată.”, a afirmat Julia Carrasco Zanini Sanchez, prim autor al studiului.
O provocare pentru medicina de precizie este reprezentată de dezvoltarea de instrumente utile în context clinic pentru a depista persoanele cu risc ridicat pentru diverse boli. Studiul profilului proteinelor din sânge poate contribui la identificarea de noi markeri pentru screening și diagnostic.
„Măsurarea unei proteine dintr-un motiv specific, cum ar fi troponina pentru a diagnostica un atac de cord, este o practică clinică standard. Suntem extrem de încântați de oportunitatea de a identifica noi markeri pentru screening și diagnostic din miile de proteine care circulă în sângele uman. Ceea ce avem nevoie urgent sunt studii proteomice ale diferitelor populații pentru a valida descoperirile noastre și teste eficiente care pot măsura proteinele relevante ale bolii în conformitate cu standardele clinice cu metode accesibile.”, a menționat Prof. Claudia Langenberg, coordonatorul studiului.
În cadrul studiului au fost analizate aproximativ 3000 de proteine plasmatice de la aproape 42 000 de persoane din cadrul UK Biobank Pharma Proteomics Project. A fost evaluat dacă proteomul plasmatic măsurabil poate indica dezvoltarea a 218 boli diverse. Rezultatele au fost comparate cu modele de predicție standard care utilizează informații clinice, separat, dar și în combinație cu 37 de teste de sânge utilizate în practica medicală curentă, precum şi cu scoruri de risc poligenic.
„Această lucrare demonstrează potențialul utilizării tehnologiilor proteomice pe scară largă pentru a identifica persoanele cu risc ridicat pentru gamă largă de boli și se aliniază cu abordarea noastră de a folosi tehnologia pentru a ne aprofunda înțelegerea biologiei umane și a bolilor.”, a afirmat Robert Scott, co-conducător al studiului.
Secvențierea ARN-ului la nivel unicelular din măduva osoasă a pacienților recent diagnosticați cu mielom multiplu a indicat că 4 din cele 5 proteine utilizate în modele de predicție au fost exprimate specific la nivelul plasmocitelor, explicând de ce utilizarea acestor proteine are performanțe atât de bune de a indica dezvoltarea mielomului multiplu.
Rezultatele au fost replicate pentru 6 dintre boli, utilizând date din studiul EPIC-Norfolk. Astfel, a fost confirmat că modele bazate pe proteinele din sânge sunt mai precise decât modele clinice pentru a indica persoanele care vor dezvolta afecțiunile respective.
Citește și:
- #ESHG23. Estimarea riscului de boli cronice se poate realiza cu precizie prin combinarea genomicii cu biomarkerii din sânge
- UPDATE. Proiectul Alpha Fold: a fost lansată baza de date ce conține toate structurile proteice identificate cu ajutorul inteligenței artificiale
- STUDIU. Noi biomarkeri pentru scleroza multiplă descoperiți prin combinarea datelor clinice cu datele omice