articole despre BRCA
Andra Păun 20 decembrie 2024 Citit de 202 ori
Cele mai importante știri de la SABCS 2024: terapiile țintite demonstrează beneficii pe termen lung în cancerul de sân și noi date susțin testarea biomarkerilor genetici
San Antonio Breast Cancer Symposium (SABCS) 2024 a avut loc în perioada 10-13 decembrie 2024 și marchează cea de-a 47-a ediție, fiind cea mai mare reuniune globală dedicată cercetării cancerului de sân, cu peste 10.000 de participanți din 102 țări. Conceput pentru a încuraja colaborarea între clinicieni, cercetători și susținători ai pacienților, SABCS oferă perspective […]
Dr. Bianca Cucoș 11 iunie 2024 Citit de 471 ori
STUDIU. Tipul de cancer de sân și agresivitatea acestuia, în genele noastre încă de la naştere. O nouă teorie a originii cancerului
Anumite gene moștenite de la părinți, care interacționează cu sistemul imun, sunt un indicator al tipului și severității cancerului de sân pe care o persoană îl poate dezvolta de-a lungul vieții. Această descoperire contrazice teoria tradițională, conform căreia, majoritatea cancerelor apar în principal din cauza mutațiilor întâmplătoare acumulate de-a lungul vieții. Studiul realizat la Stanford […]
Dr. Monica Dugăeșescu 04 iulie 2023 Citit de 225 ori
STUDIU. Screeningul neonatal prin secvențierea exomului identifică nou-născuții cu risc neanticipat de boli monogenice pentru care există intervenții eficace disponibile
Secvențierea comprehensivă a exomului nou-născuților pe scară largă depistează o proporţie importantă de cazuri de risc neanticipat de boli monogenice (uMDR) pentru care există intervenții disponibile, iar cunoașterea acestor informații încă de la naștere poate să salveze vieți, conform concluziilor unui studiu publicat în American Journal of Human Genetics. Dintre cei aproape 160 de nou-născuți […]
Dr. Bianca Cucoș 24 august 2022 Citit de 1004 ori
STUDIU. Toți pacienții cu cancer pulmonar ar trebui să fie testați pentru mutații la nivelul liniei germinale
Până la 16% din pacienții cu cancer pulmonar au variante patogene la nivelul liniei germinale, aproape toate fiind relevante din punct de vedere clinic, conform unui nou studiu prezentat în cadrul Sesiunilor Plenare ASCO din luna august. Cele mai multe variante au fost identificate la nivelul genelor implicate în repararea ADN-ului, ceea ce ar face […]
Dr. Bianca Cucoș 22 martie 2022 Citit de 1746 ori
Olaparib, aprobat de FDA ca tratament adjuvant pentru pacientele cu cancer de sân în stadii incipiente, la risc înalt, cu mutații germinale BRCA1/2
FDA (Food and Drug Administration) a aprobat tratamentul adjuvant cu olaparib pentru pacientele cu cancer de sân în stadii incipiente, la risc înalt, cu mutații BRCA la nivelul liniei germinale, care au urmat chimioterapie înainte sau după tratamentul chirurgical. Aprobarea se bazează pe rezultatele studiului de fază 3 OlympiA, în care olaparib a demonstrat o […]
Dr. Silvia Rădulescu 12 iunie 2021 Citit de 748 ori
#ASCO21. Tratamentul adjuvant cu olaparib crește supraviețuirea la pacienții cu cancer de sân incipient HER2-negativ cu mutații BRCA
Terapia adjuvantă cu olaparib crește rata de supraviețuire fără boală (DDFS – distant disease free survival) la pacientele cu cancer de sân HER2-negativ. Rezultatele studiului OlympiA au fost prezentate în cadrul Întâlnirii Anuale a Societății Americane de Oncologie Clinică (ASCO) din 2021. Acesta este primul care raportează date despre eficacitatea unui inhibitor PARP asupra supraviețuirii […]
Dr. Bianca Cucoș 20 martie 2021 Citit de 603 ori
STUDIU. Prin testare comprehensivă genomică pot fi identificate mutații acționabile la 80% din pacienții cu cancere avansate
Un studiu publicat în JAMA Oncology a urmărit identificarea categoriilor de pacienți oncologici care obțin cele mai mari beneficii în urma testării comprehensive genomice. Prin testare NGS (secvențierea întregului exom sau a unui panel extins de gene) s-au identificat anomalii acționabile pentru 4 din 5 pacienți cu tumori avansate. Pentru pacienții cu cancere de origine […]
Dr. Monica Dugăeșescu 16 martie 2021 Citit de 911 ori
STUDIU. Testele genetice adresate direct consumatorului determină în peste 80% din cazuri rezultate fals pozitive atunci când sunt folosite pentru identificarea mutațiilor rare
Testele genetice adresate direct consumatorului conduc în peste 80% din cazuri la rezultate fals pozitive atunci când sunt folosite pentru detectarea unor variante genetice rare. Doar 16% din 5.000 de modificări genetice rare care pot cauza boli detectate prin testele pentru polimorfismele uninucleotidice (SNPs) pot fi confirmate prin secvențierea ADN-ului. Datele provin dintr-un studiu publicat […]
Dr. Amelia Voinea 10 iunie 2020 Citit de 2842 ori
Olaparib, în curs de aprobare în UE pentru cancerul pancreatic metastatic BRCA pozitiv
Comitetul pentru Produse Medicamentoase de Uz Uman al Agenției Europene a Medicamentului (CHMP) recomandă adăugarea unei noi indicații a olaparib (denumire comercială Lynparza): monoterapie în tratamentul de menținere a pacienților adulți cu adenocarcinom pancreatic metastatic BRCA1/2 pozitiv, care nu a progresat cel puțin 16 săptămâni după un tratament chimioterapic de primă linie cu compuși de […]
Dr. Carmina Georgescu 06 iunie 2020 Citit de 2863 ori
#ASCO20. Studiul TAPUR: date din viața reală confirmă beneficiile tratamentului cu olaparib pentru cancerul de prostată avansat și cancerul pancreatic, BRCA-pozitive
Rezultatele pozitive obținute în două cohorte ale studiului TAPUR oferă dovezi din viața reală care sprijină datele din studiile clinice și demonstrează rolul important al terapiei țintite olaparib în tratamentul cancerului de prostată avansat și al cancerului pancreatic cu mutații BRCA1/2-inactivatoare. Noile rezultate ale studiului TAPUR au fost prezentate în cadrul Întâlnirii Anuale a Societății […]