articole despre NGS
Dr. Monica Dugăeșescu 04 ianuarie 2022 Citit de 436 ori
#ESMO21. Realizarea profilului molecular tumoral, pentru toate cazurile de cancere rare, poate accelera dezvoltarea de noi terapii personalizate
Cancerele rare reprezintă 24% din toate tipurile de cancer întâlnite la adulți şi sunt cauza a peste 30% dintre decese. Opţiunile de tratament sunt limitate, iar dezvoltarea unor terapii eficiente pentru tumorile maligne rare este lentă, din cauza numărului scăzut de subiecţi care pot fi incluşi în studiile clinice. În ultimii ani, au apărut noi […]
Ruxandra Schitea 28 decembrie 2021 Citit de 232 ori
RAPORT. „Potențialul tehnologiilor genomice în oncologie”: recomandări pentru asigurarea accesului echitabil la testarea biomarkerilor în UE
Anul trecut în Uniunea Europeană, aproximativ 2,7 milioane de oameni erau diagnosticați cu cancer, iar 1,3 milioane își pierdeau viața din cauza acestei boli. Se estimează că în următorii 20 de ani prevalența afecțiunilor oncologice se va dubla comparativ cu situația anului 2020. Povara cancerului este resimțită atât la nivel individual, cât și la nivel […]
Dr. Bianca Cucoș 21 decembrie 2021 Citit de 377 ori
Conferința de Medicină Personalizată 2021. Prioritățile Planului Național de Control al Cancerului: „Medicina personalizată reprezintă un obiectiv general în PNCC”
Pe 16 decembrie, Centrul pentru Inovație în Medicină a organizat cea de-a 6-a ediție a Conferinței de Medicină Personalizată, având ca temă „Revoluția biologică în contextul celei de-a 4-a revoluții industriale”. Conferința, care s-a desfășurat în format virtual, a cuprins două sesiuni: una dedicată „Progreselor genomice care au făcut diferența în pandemie și cele mai […]
Dr. Silvia Rădulescu 16 noiembrie 2021 Citit de 665 ori
STUDIU. Medicii oncologi trebuie să fie informați asupra posibilei origini germinale a variantelor patogenice identificate în cursul testării NGS comprehensive la nivel tumoral
Variante cu semnificație patogenă la nivelul liniei germinale sunt descoperite frecvent la pacienții pentru care se efectuează testare comprehensivă genomică tumorală. Cu toate acestea, nu există o metodă standardizată pentru interpretarea acestor informații, considerate „incidentale”, care reprezintă adesea o provocare pentru medicii oncologi. O analiză prezentată în cadrul Congresului de analiză moleculară și oncologie de […]
Adriana Boată 10 octombrie 2021 Citit de 1233 ori
Carta Albă a biomarkerilor în cancerul pulmonar non-microcelular: importanța diagnosticului de precizie pentru cele mai bune rezultate terapeutice. Recomandări pentru România
Centrul pentru Inovație în Medicină a publicat recent Carta Albă a biomarkerilor în cancerul pulmonar non-microcelular, un document care descrie evoluția testării moleculare în cancerul pulmonar non-microcelular (NSCLC) și beneficiile aduse în ceea ce privește supraviețuirea pacienților cu acest tip de cancer. Pe măsură ce terapiile oncologice avansează și devin din ce în ce mai […]
Ruxandra Schitea 02 octombrie 2021 Citit de 871 ori
INFOGRAFIC. Momente cheie în dezvoltarea genomicii
Medicina genomică este un domeniu emergent, care implică utilizarea informației genomice a unei persoane ca parte din asistența medicală de care are nevoie și care i se oferă în sistemul de sănătate (de exemplu, pentru diagnostic și pentru decizia terapeutică), în contextul evaluării rezultatelor terapeutice astfel obținute și a adaptării politicilor, pentru a asigura accesul […]
Dr. Bianca Cucoș 20 martie 2021 Citit de 504 ori
STUDIU. Prin testare comprehensivă genomică pot fi identificate mutații acționabile la 80% din pacienții cu cancere avansate
Un studiu publicat în JAMA Oncology a urmărit identificarea categoriilor de pacienți oncologici care obțin cele mai mari beneficii în urma testării comprehensive genomice. Prin testare NGS (secvențierea întregului exom sau a unui panel extins de gene) s-au identificat anomalii acționabile pentru 4 din 5 pacienți cu tumori avansate. Pentru pacienții cu cancere de origine […]
Dr. Monica Dugăeșescu 16 martie 2021 Citit de 786 ori
STUDIU. Testele genetice adresate direct consumatorului determină în peste 80% din cazuri rezultate fals pozitive atunci când sunt folosite pentru identificarea mutațiilor rare
Testele genetice adresate direct consumatorului conduc în peste 80% din cazuri la rezultate fals pozitive atunci când sunt folosite pentru detectarea unor variante genetice rare. Doar 16% din 5.000 de modificări genetice rare care pot cauza boli detectate prin testele pentru polimorfismele uninucleotidice (SNPs) pot fi confirmate prin secvențierea ADN-ului. Datele provin dintr-un studiu publicat […]
Dr. Bianca Cucoș 10 martie 2021 Citit de 669 ori
PROPUNERE. Supravegherea prin secvențiere genomică a virusului SARS-CoV-2 în România: recomandările Centrului pentru Inovație în Medicină
Secvențierea genomului SARS-CoV-2 într-un timp record, la doar o lună de la identificarea primelor cazuri de boală, a condus la instrumente cheie pentru controlul pandemiei: dezvoltarea rapidă de teste de diagnostic și producerea de vaccinuri în mai puțin de un an. Dar aceasta este doar o componentă. Utilizarea potențialului datelor genomice în informarea măsurilor de […]
Adriana Boată 25 februarie 2021 Citit de 435 ori
Raportul „Unlocking the potential of precision medicine in Europe”: accesul redus la testarea biomarkerilor în UE limitează implementarea medicinei de precizie în oncologie. Care este situația României?
Progresele în înțelegerea cancerului din ultimii 20 de ani au fost fundamentale, evidențiind o mare variabilitate între pacienți, chiar și în cadrul aceluiași tip de cancer, și subliniind necesitatea de a adapta îngrijirea cancerului la caracteristicile pacientului. Medicina de precizie, o abordare medicală care utilizează sistematic datele pacienților pentru a informa deciziile de tratament personalizate, […]