articole scrise de Dr. Monica Dugăeșescu

Dr. Monica Dugăeșescu a absolvit Facultatea de Medicină din cadrul Universității de Medicină și Farmacie „Carol Davila” București în 2020. În urma obținerii a două burse Erasmus Traineeship, a studiat și a lucrat în laboratoare de analize medicale și de cercetare din străinătate. În prezent urmează rezidențiatul în specialitatea medicină de laborator, în cadrul Institutului Clinic Fundeni.

Principalele sale interese sunt reprezentate de biologia moleculară, genetică, oncologie, virusologie, imunologie, cercetare medicală, educație medicală și voluntariat în departamente științifice sau de educația medicală ale societăților cu profil medical. S-a alăturat echipei Raportul de Gardă în anul 2020 și abordează subiecte precum medicina personalizată, altfel despre cancer, health literacy și accesul la inovații medicale.

Prima secvențiere completă a genomului uman a fost realizată în cadrul consorțiului Telomere-to-Telomere

Întreaga secvenţă a unui genom uman a fost descifrată de consorţiul Telomere-to-Telomere (T2T), reprezentând cea mai recentă şi completă variantă a genomului uman de referinţă. Numărul de baze cunoscute de la nivelul genomului uman a crescut cu 4,5%, de la 2.92 miliarde la 3.055 miliarde. Numărul de gene care codifică proteine a ajuns la 19.969, […]

---

Roche lansează 5 noi utilizări pentru biomarkerii NT-proBNP și troponina T înalt sensibilă

Compania Roche a introdus pe piață 5 noi aplicații ale biomarkerilor cardiovasculari NT-proBNP și troponina T înalt sensibilă. NT-proBNP poate fi utilizat pentru a determina riscul de apariție a afecțiunilor cardiovasculare la pacienții cu diabet zaharat de tip II și pentru a aprecia probabilitatea de apariție a fibrilației atriale, prin interpretare împreună cu un traseu EKG. […]

---

STUDIU. Primele hărți comprehensive ale regiunilor enhancer de la nivelul genomului uman: noi instrumente pentru predicția riscului de boală și selectarea markerilor GWAS relevanți

Studiile de asociere la nivelul întregului genom (GWAS) identifică mii de variante genetice care se asociază cu numeroase boli, însă sunt dificil de interpretat atunci când variantele se află în regiunile care nu codifică proteine, cum sunt cele de la nivelul regiunilor amplificatoare (enhancers). Acestea sunt regiuni reglatoare care influențează expresia unor gene aflate la […]

---

Completarea genomului uman de referință: secvența completă a cromozomului 8 a fost identificată

Întreaga structură a cromozomului 8 a fost descifrată, rezultatele fiind publicate în Nature. Raportul completează cu 3 milioane de baze azotate structura genomică de referință existentă pentru cromozomul 8, întreaga sa secvență constând în 146.259.671 de baze azotate. Studiul a identificat secvența a cinci gap-uri importante, nedescifrate anterior, prezente la nivelul centromerului cromozomului 8, a […]

---

Ex Vivo: testarea terapiei oncologice optime, în afara organismului pacientului, combinând analiza comprehensivă genomică și modelele tumorale

Ex Vivo, o strategie inovativă pentru identificarea tratamentului pentru cancerul avansat, a fost dezvoltată de o echipă de cercetători din cadrul Clinicii Mayo. Tehnologia Ex Vivo presupune recoltarea unor biopsii tumorale, care sunt apoi utilizate pentru realizarea unei analize genomice detaliate și construirea unor replici tumorale în miniatură, care permit testarea terapiilor în afara corpului […]

---

Efectele consumului de ulei de pește asupra prevenției bolilor cardiovasculare variază în funcție de genotip

Beneficiile uleiului de pește în prevenția bolilor cardiovasculare se manifestă doar la persoanele cu un anumit fond genetic, conform unui studiu realizat de o echipă de cercetători din cadrul Universității din Georgia. Au fost identificate patru noi locusuri genetice care se corelează cu efectele suplimentării cu ulei de pește asupra lipidelor sangvine. Rezultatele studiului au […]

---

STUDIU. TMB-H se corelează cu răspunsul la imunoterapia cu inhibitori ai punctelor de control doar pentru anumite tipuri de tumori solide

Încărcătura ridicată a mutațiilor tumorale (TMB-H, high tumor mutation burden) nu reprezintă un biomarker universal care poate prezice răspunsul la imunoterapia cu inhibitorii punctelor de control (ICB, immune checkpoint blockade) la pacienții cu tumori solide, conform unui studiu publicat în Annals of Oncology. TMB-H a fost utilizat cu succes ca biomarker predictiv doar într-un subgrup […]

---

STUDIU. Testele genetice adresate direct consumatorului determină în peste 80% din cazuri rezultate fals pozitive atunci când sunt folosite pentru identificarea mutațiilor rare

Testele genetice adresate direct consumatorului conduc în peste 80% din cazuri la rezultate fals pozitive atunci când sunt folosite pentru detectarea unor variante genetice rare. Doar 16% din 5.000 de modificări genetice rare care pot cauza boli detectate prin testele pentru polimorfismele uninucleotidice (SNPs) pot fi confirmate prin secvențierea ADN-ului. Datele provin dintr-un studiu publicat […]

---

Două noi abordări terapeutice pentru anemia falciformă: editarea genomică prin CRISPR-Cas-9 și terapia bazată pe ARN

Terapiile genice care acționează prin creșterea hemoglobinei fetale (HbF) pot fi eficace în terapia anemiei falciforme, sugerează 2 studii publicate de echipe de cercetare independente în The New England Journal of Medicine. Unul dintre cele două studii realizează creșterea producției de HbF prin utilizarea editării genomice CRISPR-Cas9. Este primul studiu publicat care utilizează editarea genică […]

---

STUDIU. O treime din genele asociate cu riscul de boală coronariană sunt implicate în reglarea expresiei genice la nivel hepatic

Peste o treime din variantele genetice care cresc riscul de boală coronariană (CAD) reglează expresia genelor la nivelul ficatului. Aceste variante sunt implicate și în expresia genelor care reglează metabolismul colesterolului. Datele provin dintr-un studiu publicat recent în American Journal of Human Genetics, realizat de cercetători de la Universitatea de Est din Finlanda, Spitalul Universitar Kuopio, Universitatea […]

---