articole despre genomica
Dr. Monica Dugăeșescu 18 aprilie 2024 Citit de 106 ori
#AACR24. Cancerul de prostată este mai agresiv la anumite grupuri etnice. Biomarkerii proteogenomici indică riscul de recurență și tratamentul țintit
Anumite caracteristici proteogenomice ale tumorilor maligne de prostată ale bărbaţilor de descendenţă europeană și africană se asociază cu riscul ridicat de metastazare sau recurenţe ale bolii, conform unui studiu prezentat în cadrul întâlnirii de anul acesta a American Association for Cancer Research (AACR24). Aceste rezultate ar putea să explice de ce cancerul de prostată are […]
Dr. Bianca Cucoș 04 aprilie 2024 Citit de 99 ori
STUDIU. Scorurile de risc poligenic ar trebui incluse în programele de screening pentru cancerul de sân
Un studiu recent, realizat în Finlanda, arată că includerea scorurilor de risc poligenic, alături de metodele clasice precum analiza istoricului familial și identificarea variantelor patogene (BRCA1/2, PALB2, CHEK2), îmbunătățește semnificativ stratificarea riscului de cancer de sân. Această abordare inovatoare ar putea optimiza programele de screening. Rezultatele sunt publicate în Journal of Clinical Oncology. Scorurile de […]
Dr. Bianca Cucoș 03 aprilie 2024 Citit de 78 ori
STUDIU. Toate cazurile de cancere solide pediatrice ar trebui testate prin secvențierea întregului genom. 11% sunt asociate cu sindroame ereditare
Proiectul ChiCaP (Childhood Cancer Predisposition), desfășurat în Suedia, arată rolul esențial al testării genomice în evaluarea cazurilor de cancere pediatrice. Diagnosticul bazat pe secvențierea întregului genom (WGS) la copiii cu sindroame de predispoziție la cancer și tumori solide este fezabil pe scară largă și informează tratamentul personalizat pentru majoritatea cazurilor. Studiul a fost realizat de […]
Dr. Monica Dugăeșescu 05 martie 2024 Citit de 139 ori
STUDIU. Noi biomarkeri pentru scleroza multiplă descoperiți prin combinarea datelor clinice cu datele omice
Integrarea datelor omice cu cele clinice permite caracterizarea complexităţii sclerozei multiple şi depistarea unor potenţiali biomarkeri pentru diagnosticul şi tratatamentul acestei afecţiuni. Studiul, publicat în PLOS Computational Biology, a presupus realizarea unei analize de rețele biologice pe mai multe niveluri (gene, fosfoproteine, celulele sistemului imun) care a fost integrată cu date despre imagistica ţesuturilor sistemului […]
Dr. Bianca Cucoș 05 februarie 2024 Citit de 114 ori
UK: Secvențierea întregului genom ar trebui să facă parte din abordarea clinică standard a fiecărui caz de cancer
100,000 Genomes Project este o inițiativă a guvernului Regatului Unit de a implementa medicina genomica în practica medicală curentă. Recent, s-au generat noi dovezi în cadrul proiectului care arată valoarea acestei abordări în oncologie și mai ales importanța integrării informației genomice cu date clinice, ceea ce poate influența semnificativ evoluția pacienților, accelerând tranziția spre medicina […]
Dr. Bianca Cucoș 08 ianuarie 2024 Citit de 111 ori
Esențial în sănătate publică. Cea mai amplă istorie a tuberculozei, realizată în Europa de Est. Când a apărut infecția cu bacilul Koch la om?
Raportuldegardă.ro prezintă seria „Esențial în sănătate publică” – sinteza știrilor care chiar contează pentru controlul și limitarea impactului Covid-19, dar și al altor boli infecțioase emergente care amenință sănătatea la nivel local și internațional. Știrile săptămânii 1 – 6 ianuarie 2024 Cea mai amplă istorie a evoluției tuberculozei, realizată în Europa de Est. Când a apărut […]
Dr. Bianca Cucoș 21 noiembrie 2023 Citit de 124 ori
Acces la îngrijiri personalizate în cancer: Când și cum ar trebui folosite testele genomice
Descoperirea, în ultimii 20 de ani, a unui număr tot mai mare de biomarkeri a crescut complexitatea deciziilor în managementul cancerului. Biomarkerii genetici sunt utilizați pentru detectare timpurie și prognostic, pentru a susține opțiunile de tratament și pentru a ghida dezvoltarea terapiilor țintite, îmbunătățind fără precedent rezultatele pentru pacienți[1]. Ca dovadă, numărul terapiilor țintite care […]
Adriana Boată 30 septembrie 2023 Citit de 177 ori
STUDIU. Testarea genomică înaintea inițierii terapiilor țintite dublează supraviețuirea în cancerul pulmonar stadiul IV
Un nou studiu publicat în JCO Oncology Practice (un jurnal ASCO), demonstrează că testarea genomică rapidă, înaintea inițierii tratamentului, este vitală în tratarea cancerului pulmonar avansat. Identificarea țintelor oncogenice acționabile și începerea tratamentului pe baza acestora în cancerul pulmonar non-microcelular (NSCLC) avansat au îmbunătățit semnificativ ratele de supraviețuire. Însă utilizarea testării genomice în practică variază, […]
Dr. Bianca Cucoș 19 iulie 2023 Citit de 283 ori
RAPORT. ”Sănătatea de precizie” pentru toți cetățenii europeni: recomandări pentru implementarea inovației în combaterea bolilor cardiovasculare, diabetului de tip 1, COVID-19 și cancerului
Valoarea medicinei de precizie a fost demonstrată până acum mai ales în domeniul oncologiei și bolilor rare, însă tot mai multe date susțin transformările pe care le poate aduce și în controlul bolilor frecvente în populație, cum sunt bolile cardiovasculare, diabetul sau bolile infecțioase. În contextul îmbătrânirii populației, ținând cont de impactul și experiența pandemiei […]
Adriana Boată 28 iunie 2023 Citit de 175 ori
STUDIU. Expunerea la anumiți compuși chimici din mediu, implicații în apariția unei boli hepatice rare
Colangita sclerozantă primitivă (CSP) este o tulburare complexă, rară, cronică, a căilor biliare, iar etiologia este incomplet înțeleasă. Se consideră că, într-o oarecare măsură, substanțele chimice din mediu cresc riscul, pacienții având metabolomul biliar alterat și sensibil la aceste substanțe. Întru-un studiu publicat în Exposome, specialiștii de la prestigiosul centru medical Mayo Clinic au identificat […]