articole scrise de Dr. Bianca Cucoș

Dr. Bianca Cucoș este medic specialist Genetică Medicală și editor-șef la Raportuldegarda.ro. S-a alăturat echipei Raportul de Gardă în anul 2017, ca absolventă a primei ediții a cursului de comunicare medicală InoMedia Academy (“Comunicarea Inovației, Inovație în Comunicare”).

Ariile de interes includ medicina genomică, prevenția personalizată, terapiile celulare și genice, imuno-oncologia. De asemenea, este membră Young Forum Gastein din cadrul Forumului European de Politici de Sănătate (EHFG) și membra EIT Health Alumni.

4 dintre cele 10 noi tratamente recomandate spre aprobare de EMA în luna octombrie sunt produse medicale bazate pe terapii avansate: terapii genice, celulare și tehnologia de interferență ARN

Comitetul pentru Produse Medicale de Uz Uman (CHMP) din cadrul Agenției Europene a Medicamentului a recomandat spre aprobare 10 noi tratamente, în contextul întâlnirii din octombrie 2020. 4 dintre acestea reprezintă produse medicale bazate pe terapii avansate: terapii genice, celulare și terapii care funcționează prin mecanismul de interferență ARN. Acestea nu mai fac parte din „viitorul […]

---

#EAS2020. Evinacumab scade semnificativ LDL-colesterolul la pacienții cu hipercolesterolemie familială homozigotă, inclusiv la cei care au activitate minimă sau absentă a receptorului LDL

Se estimează că 20% dintre pacienții care au suferit un infarct miocardic înainte de vârsta de 45 de ani sunt afectați, de fapt, de hipercolesterolemie familială (HF). Ghidurile europene actuale recomandă tratament intensiv cu scheme combinate care să permită scăderea LDL-colesterolului pentru pacienții la risc foarte înalt, cum este cazul HF. În ciuda creșterii numărului […]

---

Premiul Nobel pentru Chimie 2020: dezvoltarea tehnologiei de editare genomică CRISPR-Cas9

După doar 8 ani de la descoperirea sistemului de editare genomică CRISPR-Cas9, Emmanuelle Charpentier și Jennifer A. Doudna primesc premiul Nobel pentru Chimie.   Editarea genomică implică modificări moleculare directe – modificări specifice la nivelul anumitor secvențe din codul genetic. CRISPR-Cas 9 (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats/CRISPR associated protein 9) este o tehnologie de […]

---

#BiotechWeek2020. Produse biofarmaceutice de nouă generație: terapiile bazate pe acizi nucleici, anticorpii bispecifici, conjugatele anticorp-medicament

Pentru fiecare 5.000 – 10.000 de molecule care intră în cercetarea medicală, doar 5% ajung în studii clinice și doar 1% primește aprobare. Durează 10-15 ani pentru ca un nou medicament să completeze traseul de la descoperirea inițială a compusului până la comercializare.  În prezent, principalele clase de medicamente aprobate de FDA includ molecule mici […]

---

#BiotechWeek2020. Terapiile genice: cum a evoluat domeniul și care sunt cele mai importante lecții în ultimii 30 de ani?

De peste 50 de ani este explorată ideea de a se dezvolta un tratament curativ prin introducerea unei gene funcționale în celulele umane, însă abia în ultimii 2-3 ani terapiile genice au început să fie aprobate într-un ritm accelerat. Se estimează că cel puțin 3 terapii genice și celulare vor fi aprobate în 2020, iar […]

---

#BiotechWeek2020. Cum a evoluat domeniul genomicii și care sunt aplicațiile în practica medicală?

În următorii 5 ani se estimează că datele genomice de la peste 60 milioane de persoane vor fi generate în sistemele de sănătate. La sfârșitul secolului trecut începe revoluția științelelor „omice”, odată cu dezvoltarea tehnologiilor de secvențiere ADN. Genomica este prima dintre științele omice care a condus nu doar la redefinirea patologiilor umane, dar chiar […]

---

Testarea genetică pentru bolile cardiovasculare ereditare: noile recomandări American Heart Association

Bolile cardiovasculare (BCV) reprezintă principala cauză de mortalitate la nivel global, conform OMS. O treime dintre decese apar prematur. Bolile care determină cea mai mare povară globală, cum sunt și BCV, sunt multifactoriale. Cu câțiva ani în urmă, pentru identificarea persoanelor la risc se utilizau indicatori precum istoricul familial, iar intervențiile terapeutice urmăreau în mare […]

---

Cauzele genetice asociate cu riscul de boală cardiovasculară aterosclerotică: Care este rolul lipoproteinei (a)?

Identificarea rolului LDL – colesterolului în ateroscleroză a condus la o etapă importantă în ceea ce privește prevenția în cardiologie. Terapiile noi, precum inhibitorii PCSK9, permit scăderea colesterolului la valori aproape de normal. Cu toate acestea, anumite persoane, pentru care testele de rutină care determină profilul lipidic sunt aparent normale, continuă să prezinte evenimente cardiovasculare. […]

---

STUDIU. Screeningul genetic în masă, eficient în detectarea persoanelor la risc de a dezvolta hipercolesterolemie familială și două tipuri de sindroame asociate cancerelor ereditare

Hipercolesterolemia familială (HF) e diagnosticată în jurul vârstei de 48 de ani, iar în forma homozigotă reprezintă o cauză importantă de infarct miocardic la tineri Sindromul Lynch presupune un risc înalt de apariție a unor cancere ereditare, dintre care cel mai frecvent e cancerul de colon. Cu toate acestea, se estimează că 95% dintre persoane […]

---

Cancerul pulmonar: prioritate pentru sistemul de sănătate. Cum poate fi scurtat traseul pacientului și care este rolul echipelor multidisciplinare?

Cancerul pulmonar reprezintă principala cauză de deces în rândul bolnavilor oncologici la nivel european, dar și la nivel global. În țările din vestul Europei, rata de supraviețuire la 5 ani este în jur de 15%, însă în România ajunge la doar 10%. Toate aceste date sunt un semnal de alarmă care ar trebui să facă […]

---