articole scrise de Dr. Bianca Cucoș

Dr. Bianca Cucoș este medic specialist Genetică Medicală și editor-șef la Raportuldegarda.ro. S-a alăturat echipei Raportul de Gardă în anul 2017, ca absolventă a primei ediții a cursului de comunicare medicală InoMedia Academy (“Comunicarea Inovației, Inovație în Comunicare”).

Ariile de interes includ medicina genomică, prevenția personalizată, terapiile celulare și genice, imuno-oncologia. De asemenea, este membră Young Forum Gastein din cadrul Forumului European de Politici de Sănătate (EHFG) și membra EIT Health Alumni.

STUDIU. Cauzele bolilor rare ar putea fi identificate de 3 ori mai rapid prin analiza datelor multiomice și rețelelor moleculare complexe

În ultimele două decenii, dezvoltarea platformelor de secvențiere ADN a permis descoperirea a peste 6.000 de boli rare. Cele mai multe boli rare sunt mongenice, existând o cauză clară la nivelul unei singure gene afectate. Bolile rare reprezintă un model prin care se poate studia bine relația dintre modificarea genetică și consecința fenotipică, comparativ cu […]

---

Perspective pentru prevenția spitalizărilor cauzate de insuficiența cardiacă: integrarea noilor soluții digitale în practica medicală, controlul riguros al factorilor de risc și bolilor asociate

Supraviețuirea după un diagnostic de insuficiență cardiacă (IC) a înregistrat ameliorări modeste în secolul 21 [1]. Progresele în materie de opțiuni terapeutice și dispozitive intracardiace au schimbat prognosticul pacienților în ultimul deceniu, dar în continuare se estimează că jumătate dintre bolnavi nu supraviețuiesc mai mult de 5 ani de la diagnostic. Peste 40% dintre pacienții […]

---

PREMIERĂ. Secvențierea întregului genom, validată ca test de primă linie pentru diagnosticul bolilor rare în UK. Care sunt beneficiile pentru pacienți și pentru sistemul de sănătate?

Peste 80% dintre bolile rare au o componentă genetică, iar 70% dintre acestea au debut în copilărie. Introducerea secvențierii genomice a crescut rata de diagnostic pentru bolile rare în ultimul deceniu, însă aceasta nu este folosită de rutină în practica medicală. Abordarea clasică la nivelul sistemelor de sănătate pentru diagnosticul bolilor rare implică realizarea de […]

---

O nouă etapă în managementul insuficienței cardiace: caracterizarea comprehensivă a bolii și noi opțiuni terapeutice care scad mortalitatea și reduc spitalizările

45% dintre decesele înregistrate la nivel european sunt determinate de bolile cardiovasculare. În 2040, 155 milioane de cetățeni europeni vor avea peste 65 de ani [1], iar insuficiența cardiacă (IC) reprezintă principala cauză de spitalizare la această categorie de vârstă. De asemenea, prevalența afecțiunilor asociate IC, precum obezitatea, diabetul zaharat, hipertensiunea arterială este în creștere, […]

---

Insuficiența cardiacă, un sindrom complex, multisistemic, nu doar o singură boală. Care sunt mecanismele implicate?

Modul în care este definită o boală stă la baza modului în care este gestionată de către medici și a modului în care sunt dezvoltate terapiile. Insuficiența cardiacă există de când au fost descrise primele boli și, știm de zeci de ani că nu este o singură boală. Mai degrabă, este un sindrom care cuprinde […]

---

Single-cell functional precision medicine: testarea efectului terapiilor oncologice asupra celulelor tumorale individuale, ex vivo, crește supraviețuirea pacienților cu cancere hematologice agresive

Medicina personalizată în oncologie definește un model medical ce are ca scop identificarea tratamentului potrivit pentru pacientul potrivit, pe baza unor caracteristici specifice ale tumorii pacientului. Această strategie a fost înțeleasă, de-a lungul timpului, mai ales prin prisma progreselor genomicii, care au permis identificarea de mutații driver, unele dintre ele fiind acționabile. Cu toate acestea, […]

---

Implementarea testării NTRK în sistemul de sănătate din România – recomandări Centrul pentru Inovație în Medicină

Tehnologia actuală permite o caracterizare de rezoluție înaltă a cancerului, dincolo de localizare, care merge până la descifrarea combinațiilor de mutații genetice și  mecanismelor moleculare chiar și de la nivelul unei singure celule canceroase. Aprobările de terapii pentru indicații independente de localizarea tumorală (tumor agnostic) au marcat o nouă fază a dezvoltării de medicamente pe […]

---

FDA a aprobat tratamentul adjuvant cu atezolizumab pentru pacienții cu cancer pulmonar non-microcelular, în stadiile II-IIIA

Atezolizumab este prima imunoterapie aprobată de FDA (Food and Drug Administration) pentru tratamentul adjuvant al cancerului pulmonar non-microcelular (NSCLC), la pacienții cu stadiile II-IIIA și expresie PD-L1 ≥1%. Rezultatele studiului IMpower010 demonstrează creșterea supraviețuirii fără semne de boală (disease free survival- DFS) și scăderea riscului de recurență la pacienții cu NSCLC în stadii mai puțin […]

---

Premiul Nobel pentru Chimie 2021: descoperirea organocatalizei asimetrice, un instrument esențial pentru dezvoltarea de medicamente, cu impact favorabil asupra mediului

Benjamin List și David MacMillan au primit premiul Nobel pentru Chimie 2021 pentru descoperirea organocatalizei asimetrice, un instrument esențial pentru dezvoltarea de noi compuși folosind molecule organice mici. Descoperirea are un impact asupra multor industrii, eficientizând în primul rând dezvoltarea de medicamente prin procese care nu dăunează mediului. Catalizatorii sunt substanțe care controlează și accelerează […]

---

Premiul Nobel pentru Medicină și Fiziologie 2021: Descoperirea receptorilor termici și tactili

Abilitatea oamenilor de a simți căldura, frigul și atingerea este esențială pentru supraviețuire și stă la baza interacțiunii cu lumea din jurul nostru. David Julius și Ardem Patapoutian, laureații Premiului Nobel pentru Medicină și Fiziologie, au realizat cercetări asupra modului în care stimulii mecanici și termici sunt convertiți în impulsuri electrice la nivelul sistemului nervos. David […]

---