Un nou scor genetic poate oferi informații despre riscul de boală coronariană și eficiența tratamentelor
Cercetătorii de la Mass General Brigham au dezvoltat un scor de risc poligenic (PRS) bazat pe analiza genelor implicate în funcția celulelor endoteliale, cu scopul de a identifica persoanele cu un risc crescut de boală coronariană. Studiul, publicat în Nature Medicine, evidențiază potențialul acestui scor genetic în selectarea pacienților care ar putea beneficia cel mai mult de terapii de reducere a colesterolului, permițând astfel o abordare mai personalizată a prevenției cardiovasculare.
Ateroscleroza, principala cauză a bolii coronariene, este favorizată de disfuncția celulelor endoteliale, care facilitează pătrunderea și acumularea colesterolului LDL (LDL-C) în pereții arteriali, ducând la formarea plăcilor de aterom. Studiul explică de ce pacienții cu niveluri similare de colesterol pot avea riscuri diferite de boală coronariană, demonstrând că persoanele cu disfuncție endotelială sunt mai sensibile la LDL-C și răspund mai bine la terapiile intensive de reducere a colesterolului.
Pentru dezvoltarea acestui scor genetic, cercetătorii au identificat 35 de polimorfisme ale unei singure nucleotide (SNPs) asociate cu funcția endotelială și riscul de boală coronariană. Aceste variante genetice au fost integrate într-un model de risc poligenic, testat pe trei cohorte independente de pacienți. Rezultatele au arătat că persoanele cu un scor ridicat de risc endotelial nu doar că prezintă un risc semnificativ mai mare de boală coronariană, dar beneficiază și cel mai mult de terapiile de reducere a LDL-C, precum statinele.
O limitare importantă a acestui PRS este că nu măsoară direct funcția celulelor endoteliale, ci se bazează exclusiv pe corelații genetice. Pentru a îmbunătăți acuratețea predicțiilor, cercetările viitoare vor integra biomarkeri serici și evaluări fenotipice, oferind o caracterizare mai detaliată a celulelor endoteliale. De asemenea, vor fi analizați factori externi, precum fumatul, care contribuie la creșterea riscului de dezvoltare a bolilor cardiovasculare. Aceste îmbunătățiri ar putea ajuta scorul să devină un instrument și mai eficient în personalizarea tratamentelor și prevenirea bolilor cardiovasculare.
PRS sunt utilizate pentru predicția riscului de a dezvolta anumite afecțiuni, analizând multiple variații genetice. Aceste scoruri sunt create prin identificarea schimbărilor genetice. Pentru calcularea acestora, se colectează o probă de ADN, de obicei din sânge sau salivă. ADN-ul este analizat pentru a identifica variante genetice specifice (SNPs) asociate cu riscul de a dezvolta o boală. Aceste variante sunt ponderate în funcție de efectul lor asupra riscului și combinate pentru a obține scorul final. În urma calculării PRS, se interpretează rezultatele și se oferă recomandări personalizate de prevenire sau tratament, bazate pe riscul genetic evaluat.
PRS pot fi aplicate în medicină pentru a identifica persoanele cu risc mai mare de boli precum bolile de inimă, diabetul și anumite tipuri de cancer. Totuși, deși PRS pot îmbunătăți predicția riscului, trebuie să fie luați în calcul și alți factori pentru rezultate mai precise.
Citește și:
- #ESCCongress22. Administrarea statinelor pe tot parcursul vieţii este benefică, în special la pacienţii cu risc cardiovascular ridicat
- #ESCCongress2022. Adăugarea AI la algoritmii standard de calcul pentru riscul cardiovascular ghidează cu precizie deciziile clinice în prevenția aterosclerozei
- #ESCCongress. Mai puțin de 50% dintre pacienții cu risc cardiovascular foarte înalt obțin nivelul de colesterol optim, recomandat de ghidurile europene