articole despre terapie genica
Dr. Monica Dugăeșescu 23 decembrie 2023 Citit de 388 ori
Anul 2023 din perspectiva accesului pacienţilor la terapii inovatoare în Uniunea Europeană. Care sunt medicamentele aprobate în primul trimestru de EMA?
La finalul anului 2023, Raportuldegardă.ro vă prezintă principalele progrese înregistrate în domeniul terapiilor inovatoare în Uniunea Europeană (UE) în ultimele 12 luni, medicamentele disponibile sau care au primit aviz pozitiv pentru aprobare în UE, precum și rezultatele studiilor care au constituit baza autorizării pentru comercializare. Cele mai importante realizări din primul trimestru al anului 2023: […]
Ruxandra Schitea 09 decembrie 2023 Citit de 226 ori
Podcast #Știința360. Dr. Marius Geantă, despre prevenția unor tipuri de cancer prin abordarea unui stil de viață sănătos
În cadrul ediției de pe 5 decembrie 2023 a emisiunii #știința360 de pe Radio România Cultural, Dr. Marius Geantă, Președintele Centrului pentru Inovație în Medicină, a comentat cele mai recente noutăți din domeniul medical publicate pe Raportuldegardă.ro. Puteți asculta emisiunea live, în fiecare marți, ora 14:00. Iată care sunt știrile săptămânii comentate în acest podcast: […]
Dr. Monica Dugăeșescu 24 octombrie 2023 Citit de 359 ori
STUDIU. Prima terapie genică care are eficacitate susținută la pacienții cu sindromul Crigler-Najjar
Primele rezultate din studiile clinice care indică eficacitatea susținută a unei terapii genice adresate pacienților cu sindromul Crigler-Najjar au fost publicate în New England Journal of Medicine. O singură doză a scăzut nivelul bilirubinei sub pragul de toxicitate. Doar administrarea dozei maxime a permis întreruperea fototerapiei timp de minim 18 luni. Sindromul Crigler-Najjar este o […]
Dr. Monica Dugăeșescu 23 august 2023 Citit de 1203 ori
STUDIU. Dependența de alcool ar putea fi tratată cu o terapie genică folosită pentru boala Parkinson
O terapie genică, evaluată în prezent pentru tratamentul bolii Parkinson, reduce aportul voluntar de alcool la primatele predispuse la consum excesiv, conform unui studiu publicat în Nature Medicine. În urma administrării directe la nivel cerebral, terapia resetează căile dopaminergice implicate în procesul de recompensă. Noua metodă terapeutică a avut o eficacitate foarte ridicată, scăzând consumul […]
Dr. Monica Dugăeșescu 02 august 2023 Citit de 795 ori
STUDIU. Terapia genică pentru boala Alzheimer: blocarea acumulării de proteine tau previne declinul cognitiv
Rezultatele unui nou studiu, publicat în Science, indică o potențială terapie genică adresată bolilor caracterizate de prezența agregatelor de proteine tau la nivel cerebral (tauopatii), cea mai cunoscută dintre aceste afecțiuni fiind boala Alzheimer. Studiul a fost derulat pe probe de ţesut cerebral colectat post mortem, pe linii celulare şi pe animale de laborator. Analiza […]
Adriana Boată 17 februarie 2023 Citit de 1898 ori
PREMIERĂ. Primul copil din UK a primit terapia genică pentru leucodistrofie metacromatică în afara studiilor clinice
NHS England a anunțat pe 15 februarie că primul copil din UK cu leucodistrofie metacromatică, o boală metabolică rară, a fost tratat în afara studiilor clinice cu terapia genică atidarsagene autotemcel (denumire comercială – Libmeldy) și are o evoluție corespunzătoare vârstei sale. Viața lui Teddi, o fetiță în vârstă de 19 luni acum, a fost […]
Dr. Monica Dugăeșescu 19 ianuarie 2023 Citit de 163 ori
Terapia genică fidanacogene elaparvovec reduce cu 71% rata sângerărilor anuale la pacienții cu hemofilie B severă
Terapia genică fidanacogene elaparvovec are o eficacitate ridicată şi un profil de siguranţă favorabil, în urma administrării la bărbaţii adulţi cu hemofilie B de la moderat severă la severă, conform rezultatelor studiului clinic de fază III anunţate de Pfizer, compania care a dezvoltat noul tratament. Administrarea unei doze unice din această terapie a scăzut cu […]
Dr. Monica Dugăeșescu 27 noiembrie 2022 Citit de 378 ori
UPDATE. Hemgenix, terapia genică pentru pacienţii cu hemofilie B severă, autorizată condiţionat în Uniunea Europeană
UPDATE 23 februarie 2023. Comisia Europeană a acordat terapiei genice etranacogene dezaparvovec, cu denumirea comercială Hemgenix, autorizaţia condiţionată de punere pe piaţă în Uniunea Europeană, aprobarea fiind pentru tratamentul cazurilor severe şi moderat severe de hemofilie B la adulţii fără istoric de prezenţă a inhibitorilor factorului IX al coagulării. Hemgenix devine, astfel, prima terapie genică […]
Dr. Marius Geantă 22 noiembrie 2022 Citit de 102 ori
Valoarea empatiei și a comunicării precoce a inovației în hemofilie
Să tot fie vreo 8 ani de când am fost pus în fața unei provocări majore: să le explic unor copii de școala primară sau de gimnaziu, toți bolnavi de hemofilie, de ce suferă de această boală, cum a apărut și ce soluții inovatoare se profilează la orizont. Am construit prezentarea împreună cu băieții (hemofilia […]
Dr. Carmina Georgescu 27 septembrie 2022 Citit de 2412 ori
Atrofia musculară spinală: diagnosticul și tratamentul precoce, esențiale pentru îmbunătățirea calității vieții
Experiența pandemiei ne-a învățat cât de importantă este informarea corectă, din surse oficiale, sigure, bazată pe dovezi științifice. În acest sens, reprezentanți ai mediului profesional, ai asociațiilor de pacienți și autorităților naționale s-au reunit recent la București pentru a lansa platforma de informare online privind amiotrofia spinală – www.semnealeams.ro, care se adresează atât profesioniștilor din domeniul sănătății, […]