STUDIU. Supravieţuirea pacienţilor cu cancer este prelungită dacă se realizează testarea genomică comprehensivă la momentul diagnosticului
Testarea genomică comprehensivă (Comprehensive Genomic Profiling, CGP) efectuată de rutină încă de la stabilirea diagnosticului pacienților cu cancer identifică biomarkeri acţionabili la majoritatea pacienţilor şi permit administrarea unui tratament personalizat, ceea ce conduce la prelungirea supravieţuirii, conform rezultatelor unui studiu de tip real-world publicat în Journal of Clinical Oncology – Oncology Practice (JCO-OP). Principalele concluzii:
- La pacienții care au primit terapie țintită personalizată, mediana supraviețuirii generale a fost de 25 luni, față de 17 luni la cei la care s-a administrat chimioterapie
- Testarea CGP a identificat mutații acționabile la 67% dintre tumori (conform ghidurilor de terapie sau eligibile pentru studii clinice randomizate)
- Dacă testarea a fost realizată cu un panel restrâns de gene, la doar 33% dintre tumori au fost identificate mutații acționabile
- Peste jumătate dintre pacienții testaţi prin CGP au primit terapie țintită sau imunoterapie
- Peste 30% dintre pacienți au primit doar chimioterapie standard
CGP poate evalua într-o singură testare sute de biomarkeri în variate tipuri de tumori și este o metodă superioară panelurilor restrânse de gene sau testării monogenice pentru a depista profiluri genetice care permit administrarea terapiilor țintite sau imunoterapiei la un anumit pacient. Deci CGP prezintă beneficii evidente pentru pacienții cu cancer, există limitări cu privire la disponibilitatea și accesul la această metodă de testare.
Studiul a inclus peste 3200 de pacienți cu cancer avansat. Dintre aceştia, 88% au prezentat metastaze, iar cele mai frecvente tipuri tumorale au fost cancer pulmonar (30%), cancer de colon (16%), cancer de sân (9%), cancer pancreatic (6%) şi cancer de prostată (5%).
Probele de biopsie tumorală pentru diagnostic au fost utilizate simultan şi pentru a realiza testarea CGP. În comparaţie cu fluxul de lucru standard utilizat pentru aceşti pacienţi, a fost înlocuit panelul de 50 de gene cu testarea CGP care a inclus peste 520 de gene, a permis evaluarea încărcăturii mutaţionale tumorale (TMB, tumor mutational burden) şi a instabilităţii microsateliţilor (MSI, microsatellite instability).
Testarea a fost solicitată direct de patologul care a stabilit diagnosticul şi nu de către medicul oncolog. Astfel, rezultatele testării au fost obţinute anterior (12 zile în medie) vizitei pacientului la oncolog pentru a stabili planul de tratament. Identificarea anterioară a biomarkerilor relevanţi a influenţat deciziile clinice şi a permis iniţierea promptă a terapiei cu cea mai bună probabilitate de succes pentru un anumit pacient.
Prin CGP, cel mai frecvent depistat biomarker a fost TMB crescut (TMB-high) – 22% dintre tumori. TMB-H se asociază cu supravieţuirea prelungită la persoanele cu cancer avansat care primesc inhibitori ai punctelor de control imun. Următorii cei mai frecvenţi biomarkeri au fost mutaţiile BRAF (11%) şi mutaţiile EGFR (4%).
Rezultatele obţinute prin acest tip de management al cazului au fost comparate cu un model in silico, care a presupus că aceiaşi pacienţi au fost evaluaţi cu panelul de testare pentru 50 de gene. Dintre participanţii la studiu, aproape 1500 au fost monitorizaţi minim 6 luni şi au fost incluşi în analiza referitoare la deciziile de tratament şi supravieţuire în contextul testării CGP precoce.
Noul studiu aduce în prim plan o nouă abordare în managementul cazurilor de cancer avansat, în care solicitarea testării este responsabilitatea patologului şi nu a clinicianului, ceea ce fluidizează fluxurile clinice şi permite decizii prompte şi complet informate. O astfel de schimbare necesită însă acoperirea testării CGP prin asigurările de sănătate, costurile fiind mari altfel şi accesul redus, precum şi suport şi educaţie medicală continuă pentru oncologi cu privire la interpretarea datelor, selecţia terapiei şi înrolarea pacienţilor eligibili în studii clinice.
Citeşte şi:
- Medicina de precizie în oncologie: alegerea testului potrivit pentru pacientul potrivit, de la început. Rolul testării genomice comprehensive
- Avantajele testării genomice comprehensive prin biopsie lichidă: care sunt aplicațiile clinice în oncologie
- Acces la îngrijiri personalizate în cancer: Când și cum ar trebui folosite testele genomice