articole despre Acces la inovație

Etapa genomului uman de 100$ este deja o realitate. Care sunt noile tehnologii de secvențiere ce ar putea revoluționa medicina?

Secvențierea ADN-ului este esențială în domeniul medicinei nu doar pentru cercetare, ci și pentru multiple aplicații practice, în prevenție, diagnostic, tratament. În contextul pandemiei COVID-19, a devenit evident modul în care secvențierea genomică a revoluționat și domenii precum epidemiologia şi sănătatea publică. Costurile asociate secvențierii genomice sunt în scădere, ceea ce ar putea determina o creştere […]


#ESHG2022. Secvențierea rapidă a întregului genom permite diagnosticarea nou-născuților grav bolnavi în mai puțin de 3 zile și este fezabilă la nivel național

Secvențierea rapidă a întregului genom (WGS) al nou-născuților aflați în stare critică, integrată cu date transcriptomice și funcționale, poate accelera accesul la diagnostic și poate îmbunătăți îngrijirea acestor pacienți, potrivit unui studiu australian prezentat la Congresul Societății Europene de Genetică Umană (ESHG) din acest an. Datele ar putea fi folosite drept model național pentru optimizarea […]


#ASCO22. Conjugatele anticorp-medicament, rezultate cu impact clinic major în formele avansate de cancer de sân refractar la tratamentele standard

Metodele inovatoare de management al cancerului mamar au reprezentat un subiect important în cadrul Întâlnirii Anuale a Societății Americane de Oncologie Clinică (ASCO 2022). Clasa terapeutică a anticorpilor monoclonali, conjugați cu chimioterapie (ADC, antibody-drug conjugates), ar putea reprezenta o schimbare de paradigmă în oncologie, în special în forme cu prognostic rezervat, precum cancerul mamar cu […]


Primele rezultate ale unei “retine artificiale” la pacienții cu forme avansate de degenerescență maculară

Rezultatele preliminare ale implantării protezei vizuale PRIMA, la pacienții cu degenerescență maculară legată de vârstă, forma uscată (DMLV), indică un profil de siguranță acceptabil și o ameliorare a percepției vizuale. Studiul de fezabilitate a inclus 5 pacienți din Franța, cu acuitate vizuală sever afectată (fără percepție luminoasă în zona centrală a retinei), iar implantul subretinian […]


Terapiile CAR-T în România: primii pacienți tratați cu succes la Institutul Clinic Fundeni. Care a fost parcursul de la studiile clinice la momentul actual

Terapia CAR-T (chimeric antigen receptor T cells) este un tip special de imunoterapie care impune un nou standard în personalizarea tratamentului pentru cancer. Experții ASCO (Societatea Americană de Oncologie Clinică) o definesc drept „terapie genică, terapie celulară și imunoterapie”. Simplificat, terapiile CAR-T reprezintă o metodă nouă care folosește activarea sau „învățarea” propriului sistem imun al […]


NHS UK va introduce o nouă metodă de screening pentru cancerul de sân, bazată pe stratificarea riscului genetic cu ajutorul unui test unic de salivă

Ghidurile Societății Europene de Oncologie Medicală recomandă screeningul prin mamografie pentru cancerul de sân, anual sau la doi ani, cu prioritate pentru femeile aflate în grupa de vârstă 50-69 de ani. Dacă există posibilitatea, screeningul se poate efectua și pentru femeile aflate în grupa de vârstă 40-49 de ani și 70-74 de ani. La femeile […]


STUDIU. Riscul de recurență al simptomelor excesive de greață și vărsături în sarcină ar putea fi determinat de factori genetici

Recurența grețurilor și vărsăturilor extreme în timpul sarcinii, o afecțiune numită hiperemeză gravidică, cu efecte negative asupra mamei și fătului, este asociată cu un nou genotip. O echipă de cercetători de la Universitatea din California de Sud și Fundația Hyperemesis Education and Research (HER) au prezentat cele mai recente descoperiri în cadrul conferinței anuale a Colegiului […]


Combinația terapeutică Kaftrio și ivacaftor, rambursată în România pentru pacienții cu fibroză chistică, în cazurile cu mutații specifice la nivelul genei CFTR

Autoritățile din România au decis rambursarea Kaftrio (ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor) într-un regim combinat cu ivacaftor. Această terapie este disponibilă din acest moment pentru pacienții diagnosticați cu fibroză chistică, cu vârsta de cel puțin 12 ani și care au o mutație F508del și o funcție minimă a mutației (F/MF), sau două mutații F508del (F/F) în gena reglatorului de […]


Terapia celulară CAR-T Kymriah, aprobată pentru a treia indicație în UE – limfomul folicular 

UPDATE: Terapia a fost aprobată la începutul lunii mai, devenind astfel prima terapie CAR-T pentru tratamentul adulților cu limfom folicular din Uniunea Europeană. În cadrul întâlnirii de la finalul lunii martie, Comitetul pentru produse medicamentoase de uz uman (CHMP) al Agenției Europene a Medicamentului (EMA) a adoptat un aviz pozitiv prin care recomandă Comisiei Europene […]


Patients WAIT 2021 Survey: trec aproximativ 2 ani jumătate din momentul aprobării unui medicament inovator în UE până când intră în sistemul de compensare din România

Inegalitățile în ceea ce privește timpul necesar pacienților pentru a avea acces la medicamente noi în diferite state membre ale UE sunt în creștere. Ediția 2021 a studiului anual WAIT, lansată recent de Federația Europeană a Asociațiilor şi Industriei Farmaceutice (EFPIA), arată că România se menține pe ultimul loc în UE în privința timpului de […]